发布时间:2020-05-14
赵振东副主任技师
海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心
新生儿抽血筛查现在分两大类,包括新生儿疾病筛查和多种遗传性代谢性疾病的筛查。新生儿疾病的筛查目前国家规定的是两个病种,一个是苯丙酮尿症,另一个是先天性甲状腺功能低下症。而且每个地区规定的病种不一样,多发性的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症也纳入到新生儿疾病筛查当中。筛查的是40多种遗传性代谢性疾病,分为三类,氨基酸血症、有机酸血症、脂肪酸血症。 目前中国人群新生儿抽血筛查的项目就是以上两大类。其实在美国,新生儿疾病筛查每个州检测的病种都不一样。最多的州已经扩展到的疾病种已经有50多种,所以中国的新生儿疾病筛查还要继续扩大病种,为出生人口素质做贡献。
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