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染色体缺失的孩子有什么症状

发布时间:2023-04-18

张清友主任医师

北京大学第一医院小儿心内科

视频内容

染色体缺失孩子的症状,主要分以下几个方面:1、外观畸形:染色体异常,通常孩子眼距比较增宽,内眦赘皮、手纹、掌纹也有异常,存在通贯掌或六指畸形,或多或少手指头。外观上与正常孩子不同,有唇腭裂也都是染色体缺失的表现;2、智力、运动发育落后:其智商差,一般孩子1岁会走路、会说话,但染色体缺失的孩子,可能2-3岁可能不会走路,存在智力、运动发育的落后;3、伴随的畸形:孩子会有抽搐、惊厥表现,伴有先天性心脏病。出现染色体缺失,容易出现先天性心脏病,存在免疫功能低下,容易反复呼吸道感染,以及肌张力低下等,都是染色体缺失的主要症状。如果孩子出现几个方面的表现,一定要想到可能存在染色体缺失,或者是其他染色体异常的可能性,要进行染色体核型分析。

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