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染色体缺失孩子的症状，主要分以下几个方面：1、外观畸形：染色体异常，通常孩子眼距比较增宽，内眦赘皮、手纹、掌纹也有异常，存在通贯掌或六指畸形，或多或少手指头。外观上与正常孩子不同，有唇腭裂也都是染色体缺失的表现；2、智力、运动发育落后：其智商差，一般孩子1岁会走路、会说话，但染色体缺失的孩子，可能2-3岁可能不会走路，存在智力、运动发育的落后；3、伴随的畸形：孩子会有抽搐、惊厥表现，伴有先天性心脏病。出现染色体缺失，容易出现先天性心脏病，存在免疫功能低下，容易反复呼吸道感染，以及肌张力低下等，都是染色体缺失的主要症状。如果孩子出现几个方面的表现，一定要想到可能存在染色体缺失，或者是其他染色体异常的可能性，要进行染色体核型分析。