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高同型半胱氨酸血症就是血浆当中的同型半胱氨酸的浓度＞15μmol/L，同型半胱氨酸是存在于血浆当中的一种氨基酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中重要的中间产物。正常状态下血浆同型半胱氨酸的浓度大约在5-15μmol/L，在遗传或者获得性因素的作用之下使血浆同型半胱氨酸的浓度高于正常，就产生了高同型半胱氨酸血症。高同型半胱氨酸血症的遗传因素是参与同型半胱氨酸代谢过程中的酶，其基因出现突变使得活性受损。后天因素主要是营养方面的因素，如缺乏同型半胱氨酸代谢所需要的辅助因子，例如叶酸、维生素B6、维生素B12，如果这些辅助因子出现不足，同样可以导致血浆当中的同型半胱氨酸水平升高。