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先天性耳廓畸形称为先天性小耳畸形，包括先天性外耳及中耳畸形，通常同时发生。前者是由于第一、第二鳃弓发育不全以及第一鳃弓发育障碍所致，后者伴有第一咽囊发育不全，可导致鼓室内结构和咽鼓管甚至乳突发育畸形，发生率因各地区、各民族不同。目前在国内较认同的发病率是1/7000，即10000个人中有1.42个人具有小耳畸形的情况。 虽然对于小耳畸形的原因进行较多研究，但目前仍不是十分明确，没有发现确定的致病因素，而有很多因素与小耳畸形发生都有关系，主要是环境和遗传。环境因素中包括生物、理化和心理因素，其中怀孕初期感染致病菌、病毒以及辐射、环境污染、怀孕早期使用药物均可导致此类疾病的发生。如果怀孕期女性经常接触烟酒，或者怀孕初期受到精神刺激，均为诱发因素。而且与人种或病种、地区存在一定关系，一般男性发病率较高，通常会引起耳廓发育不全。