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唐氏筛查准确率

发布时间:2021-07-06

程娇影主任医师

中日友好医院妇产科

视频内容

唐氏综合征筛查,敏感性约为60%-70%,假阳性率约为5%。因此进行唐氏筛查属于筛查项目,并不作为最终的确诊项目。对于适龄女性的单胎妊娠,为查看胎儿是否罹患21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征及开放性脊柱裂的可能性,提倡应用唐氏综合征的筛查方法进行筛查。灵敏性60%-70%,是指大约有100个唐氏儿,可能只有60-70个患儿,通过唐氏筛查被筛查出来,存在30%-40%的漏诊概率。假阳性约为5%,是指约有100个唐氏综合征筛查出来,发现呈现阳性的患者,可能最终通过确诊检查,发现有5%左右为假阳性。即此类胎儿都为正常胎儿,但通过唐氏综合征筛查,可能依然会提示有阳性高危状态。较多女性为进一步提高胎儿相应染色体疾病的筛查效率,可能会倾向于选择无创DNA。无创DNA筛查唐氏综合征的灵敏度,相对会明显增高。不同的检查项目筛查出的阳性率,或灵敏性差异较大,因此仍强调唐氏综合征的筛查仅为筛查项目。并且无论结果为高危状态或低危状态,都应交由专科医生进行解读。

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