发布时间:2020-09-07
柏雪主任医师
山西省人民医院神经内科
舞蹈症,专业术语叫亨廷顿舞蹈症,青少年或者成年起病,是罕见的常染色体显性遗传神经系统退行性疾病。亨廷顿舞蹈病是比较罕见的神经系统显性遗传性疾病,一般情况下会代代遗传。如果有典型的舞蹈样动作,认知功能减退,精神行为异常,有遗传家族史,考虑亨廷顿舞蹈病,这时建议病人做遗传相关的基因检查,明确诊断疾病。 亨廷顿舞蹈病患者子女有50%的患病风险,病人的兄弟姐妹是否患病,取决于父母的遗传状态。遗传基因CAG重复次数≥40次时,临床基本肯定会发病。如果患者父母中一方携带CAG重复次数是36-39次,兄弟姐妹很容易出现这样的疾病。亨廷顿舞蹈病下一代遗传几率大概50%,如果父母一方有亨廷顿基因,下一代有50%几率会出现亨廷顿舞蹈病。
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