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孕妇怎么排查白化病

发布时间:2023-10-25

魏爱华主任医师

首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科

视频内容

通常没有生育过白化病患儿,家族中没有过白化病的病史,孕妇无需常规做白化病排查。因为白化病属于一种相对罕见的疾病,人群发病率大概是1/17000。孕妇排查白化病可以通过基因诊断遗传咨询、第三代试管婴儿,必要时做胎儿镜,具体如下:1、基因诊断遗传咨询:如果生育过一个白化病患儿或家族中有过白化病病史,建议直系亲属以及生育过白化病患儿的夫妻要做基因诊断遗传咨询,避免再次出生白化病患儿。通常最常见的是一对夫妻都是携带者,外观正常,生育过一个白化病患儿,再次生育,每一胎的再发风险都是1/4,这是眼皮肤白化病常染色体隐性遗传的特点。此时已经患病的患儿医学上称之为先证者,先证者以及父母双方都要做基因诊断,明确家系致病突变,就是先证者有两个分别来自于父母的致病性位点得到明确,并且父母都能比对符合常染色体隐性遗传病的规律。等到母亲再次怀孕以后,最早在9-12周采集绒毛,16-20周采集羊水,可以通过绒毛和羊水提取胎儿的DNA做基因检测。如果胎儿的基因检测结果与先证者相同,理论上表现也相同,可以选择终止妊娠。如果胎儿只有一个变异或父母变异都没有被遗传到,胎儿外观正常;2、第三代试管婴儿:有需要的可以做第三代试管婴儿,在体外促成了胚胎以后进行挑选,选择不带父源、母源变异的胚胎移植到母体内,这叫胚胎植入前遗传学诊断;3、胎儿镜:还可以通过胎儿镜,即通过内窥镜直接进入到羊膜腔,观察胎儿毛发发育的颜色。以上筛查方法各有利弊,一定要在专业医生的指导下进行必须的基因诊断遗传咨询,再根据具体的情况选择不同的排查方法。

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