发布时间:2023-05-26
范翠芳主任医师
武汉大学人民医院产科
基因检测在产科主要指每个人的23对46条染色体有很多基因片段,对基因片段进行检测。如果出现唐氏高风险,仅仅只是三倍体发现数目的异常,就可以确诊是21三体(综合征)。但是有一些变化是不能单纯的从数目来看,从结构上来看,染色体上面有很多小的片段,经常说这是基因片段,而这个片段有哪一个位点出现了问题,就可能导致这个孩子有遗传性的疾病,这就是基因检测所要检测的很有价值的东西。检测这些染色体有没有变化的目的,在于这些基因的突变。会不会导致胎儿将来出生以后,患病概率增加,这就是基因检测的价值所在。
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