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染色体平衡易位能生出正常孩子吗

发布时间:2023-07-25

刘冬娥主任医师

中南大学湘雅医院妇产科

视频内容

染色体平衡易位因为染色体没有丢失,所以这种患者是一个携带者,其体格和智商没有影响,但是对生育有一定影响。因为平衡易位的患者,产生正常胚胎的机会是根据其易位的类型不同而不同。像罗氏易位的患者产生正常配子的机会是1/6,另外1/6可能是一个携带者的配子,另外4/6是异常的配子。这个异常的配子产生的胚胎,都是以流产告终的,只有正常的配子和携带者的配子才会出生。另外是相互易位,产生正常配子的机会是1/18,1/18是携带者,另外16/18的配子都是异常的配子,这种异常的配子也会以流产告终。所以平衡易位携带者生出正常的孩子的机会比较低,一部分可能是平衡易位的携带者,后代生育的时候也会出现生育困难的风险。另外异常的配子流产风险高,平衡易位流产风险>50%。因此针对平衡易位携带者,一般建议进行第三代试管婴儿,然后做胚胎移植前遗传学检查,称为PGT-SR。筛选正常的胚胎,防止异常胚胎,即怀孕以后流产。

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