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常染色体显性遗传病有哪些

发布时间:2019-11-25

妇产科

视频内容

身体中有一种染色体,称为常染色体,又称为体染色体,在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,也是成对存在。常染色体显性遗传病就是指常染色体发生异常,致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可引起的遗传性疾病。如果父母双方之一带有常染色体的显性病理性基因,只要有一个病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同种的疾病。常染色体显性遗传病常见的有多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症、多指症、并指症、结节性硬化病、多发性的家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤等疾病。 常染色体显性遗传病可以是生殖细胞基因发生突变导致,也可以是从双亲任何一方遗传而来。理论上,如果一个患者只有一个病理性的基因,与常人结婚,子女中会有50%的可能性患上同一种疾病;如果夫妻双方均为患者,则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有1个为纯合子患者,即一对基因都是病理性的基因,则子女的患病率为100%。

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