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脆骨病又称为成骨不全症、瓷娃娃等，是一种先天的遗传性骨疾病。特征主要表现为骨质较脆弱、容易骨折。病因不明，15%以上有阳性的家族遗传史。本病是胶原纤维不足、结构不正常的全身性的结缔组织疾病。病变不仅仅局限于骨骼，还常累及其它的结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿。轻者一般没有症状，身高正常，寿命也正常，仅仅是轻度易发骨折。重者会残废甚至死亡。出现的症状是骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折。通常表现为自发性骨折、反复多发骨折，或者有脊柱的侧凸、骨盘扁平、身材矮小，蓝巩膜、巩膜变薄、透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或者牙齿发育不良等。目前国内以及国际上针对于脆骨病尚没有彻底根治的方法。