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21号染色体三体综合征是什么病

发布时间:2021-08-31

李敬主治医师

山东大学附属生殖医院生殖中心

视频内容

21号染色体三体综合征即21-三体综合征,又称唐氏综合征,是指21号染色体多1条,由2条变为3条。21-三体综合征胎儿,多在怀孕早期发生生化妊娠、胚胎停育、自然流产,少部分可能会继续发育。在后期进行唐氏筛查时可发现21-三体综合征高风险,或者是12周左右做B超时显示NT增厚,也可能是进行无创DNA筛查时提示21-三体综合征高风险。部分在后期产检时,B超检查提示胎儿存在器官结构异常,比如鼻骨缺失、心脏畸形、唇腭裂等。当出现上述情况,提示染色体异常,包括出现21-三体综合征高风险时,建议做羊水穿刺,进一步明确胎儿染色体情况。当确诊为21-三体综合征时,一般建议做引产终止妊娠,因为此类患儿通常存在智力发育异常,或存在全身多个器官异常。

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