发布时间:2021-04-02
杨光主任医师
中国人民解放军总医院小儿内科
儿童期肌营养不良多见于进行性肌营养不良,部分患儿为先天性肌营养不良。一般肌营养不良均为基因缺陷导致肌肉萎缩、无力,最常见DMD基因缺陷造成的抗肌萎缩蛋白缺失,从而引起肌肉萎缩、无力,儿童期最常见的是进行性肌营养不良。 进行性肌营养不良可分为DMD和BMD,均为基因缺陷引起,但抗肌萎缩蛋白表达水平不同,可导致临床症状的轻重不一。DMD基因为人体最大的基因,所以怀孕期间容易造成缺失变异。
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