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法洛四联症最先由法国人Fallot提出，包括四个病变，即室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。法洛四联症的主要病变是肺动脉狭窄，由于肺动脉狭窄，右心室压力增高，当右心室压力超过主动脉压力时，就会产生右向左分流，没有经过肺氧合的静脉血，经过室间隔缺损进入体循环，患儿就会出现青紫。 患儿最初可能没有青紫，但是随着生长发育，活动量会增加，对氧气的需求也会逐渐增加，一般在孩子3-6个月以后会逐渐出现青紫，并且逐渐加重，临床上表现为口唇青紫、杵状指。很多法洛四联症患儿在哭闹、大便或者喂奶以后，突然出现青紫加重，呼吸深快，重者可以发生昏厥、抽搐等缺氧表现，一般考虑与右室流出道肌肉痉挛有关。法洛四联症是临床上最常见的紫绀型先天性心脏病，不会自愈，必须要手术治疗，目前在大的心脏中心成功率已经大于98%。