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先天性肺动静脉瘘又称为先天性肺动脉畸形或者肺动脉瘤，是先天性发育异常导致毛细血管末端缺失，引起肺动脉与肺静脉直接相通，在相通处形成囊状扩张即囊状瘤。 囊状瘤的囊壁很薄，有时容易破裂引起出血，而且该病属于右向左分流的疾病，如果分流量大则会引起充血性心衰，也能导致低氧血症，引起杵状指样改变。患者的体循环与肺循环直接相通，有时毛细血管屏障缺失，还可以引起脑脓肿、脑出血等改变。