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先天性耳畸形最常见于先天性耳前瘘管，现已明确与遗传关系较大。先天性耳畸形又称为先天性小耳畸形，包括先天性外耳及中耳畸形。通常可同时发生，主要是由于第一、第二鳃弓发育不良以及第一鳃弓发育障碍所致。发生率因地区以及各民族各异，目前国内学者较认同发病率为1/7000，即1万个人中有1.42个人发病。先天性耳畸形包括外耳不同程度畸形、中耳以及内耳畸形，如果耳廓畸形严重，往往伴有中耳、内耳畸形，甚至可出现听力障碍。 先天性耳廓畸形考虑在胚胎发育期，尤其在胚胎前3个月以内受遗传因素、病毒感染以及药物损伤等有关。先天性外耳道闭锁与中耳畸形常与先天性耳廓畸形相伴，单独出现较少，可因家族性显性遗传而发病，也可因为母体在怀孕第3-7个月时感染疾病引起，尤其是病毒感染以及用药不断而发生。因此，先天性耳畸形存在一定遗传因素。