发布时间:2023-08-27
王俊岭副主任医师
中南大学湘雅医院神经内科
肌营养不良不全部都由母亲遗传,常见的杜氏肌营养不良或贝氏肌营养不良,属于X连锁隐性遗传,即患者必须是女性,且两条X染色体上均存在异常,或男性患者存在一个X染色体存在异常便可能得病。人体通常润泽2个X染色体,父亲正常时,母亲为携带者,如果生出来儿子遗传母亲异常X染色体上的突变而引起病变,此时是由母亲遗传传给孩子。但其他类型的肌营养不良,通常不是由母亲遗传给孩子,主要有以下几种情况:1、面肩肱型肌营养不良:其致病基因在四号染色体,是常染色体显性肌营养不良。因此致病基因有可能是父亲遗传,也有可能是母亲遗传。主要是因为在四号染色体的致病基因上,存在3.3KB的大片段重复、扩增减少,正常是人扩增为>15次,患者如果扩增<8次便可能致病;2、肢带型肌营养不良:又分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,对于常染色体显性遗传患者,即父亲或母亲均可遗传给孩子。对于传染色体隐性遗传,即父亲和母亲均携带隐性基因,而最终遗传给孩子。因此对于隐性遗传的疾病,即父亲和母亲同时都遗传给孩子才致病3、眼咽型肌营养不良:其致病基因在一号染色体,因为GCT重复所引起,所以该疾病也是常染色体显性遗传,有可能是父亲遗传也有可能是母亲遗传。因此肌营养不良大部分都不是母亲遗传,只有杜氏和贝氏肌营养不良,是从母亲X染色体遗传给孩子。
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