发布时间:2019-10-26
韩冰主任医师
北京协和医院血液内科
地中海贫血的检查方法如下: 1、最常见的查血常规,病人如果出现小细胞贫血,若是来自于有南方的家族史,或者是这个家族有类似的情况,要高度怀疑这方面的情况; 2、血常规检测发现异常以后,可以做血红蛋白电泳筛查,是常规检测,价格也很便宜,大约20多元; 3、如果高度怀疑地中海贫血,也可以直接做基因检测。现在我们医院采用的方法是把已知的常见的α和地贫基因进行筛选,把病人的标本拿过来进行筛选。这样的问题是,部分病人是罕见基因突变,可能不在检测的目录里面,这些病人可能会被漏诊,这样的高度怀疑病人,可以送到更权威的南方筛选去做。还有一些其它突变,如除了α和β地贫以外,其它突变也可能要做相应的实验室检测,但最重要的还是要结合临床,实验室检查结果拿来以后,还要请临床医生进行详细的解读。
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