发布时间:2023-08-30
肖娟主任医师
北京协和医院儿科
唐氏宝宝是指宝宝患有唐氏综合征,唐氏综合征在临床上又叫Down综合征、21-三体综合征或者也叫先天愚型综合征。21-三体综合征是一种先天遗传性的染色体疾病,一般每个染色体都是2条,这种疾病是3条21号染色体,所以又叫21-三体综合征。这种疾病多见于第1胎是高龄产妇的妈妈,所以要注意进行产前的检查和筛查,做好产前遗传的咨询。对于高龄产妇,唐氏宝宝的临床表现主要为生长发育落后,有特殊的面容,比如表现为眼裂非常小、内眦赘皮、耳位比较低、高腭弓,通常有双手的通关掌等特殊面容。还有智力会明显低下,同时伴有很多的先天发育畸形,比如先天性心脏病以及手脚等发育畸形等。
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