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刚出生的孩子可能就能够看出来威廉综合征，因为威廉综合征是基因7号染色体上的部分基因缺失所引起，所以这种孩子都有明显的外观畸形，往往长得比较瘦小，而且喂养比较困难。另外面部也有改变，比如嘴唇比较厚，比较突出，有外观畸形，能够提示孩子可能是威廉综合征。另外还有嗜睡的表现，查血还有血钙异常，大多数合并有先天性心脏病，最常见的有主动脉瓣狭窄或者是肺动脉瓣狭窄，听诊心脏都有杂音。所以孩子如果是刚出生以后心脏杂音比较明显，再加上一些外观的畸形，尤其是心脏杂音比较明显，是主动脉瓣的狭窄或者肺动脉狭窄，就一定要想到威廉综合征，所以刚生下来就可以基本上判断是否为威廉综合征。当然确诊这种疾病需要做染色体的检查，做精细染色体的分析。随着年龄增长，孩子长得比较小，再大了之后比较善于和人交流，有这样的性格特征。另外往往伴有智力低下，有的还伴有惊厥表现，更加提示有威廉综合征的可能性。所以对于比较有经验的医生，威廉综合征最早可以出生以后就能看出来，尤其是有显著的主动脉瓣或者肺动脉瓣狭窄的先天性心脏病的孩子，再加上有一些外观的畸形，基本上就能够确定是威廉综合征。做染色体的检查，就可以确诊疾病。