发布时间: 2023-04-19
梁昱副主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院儿科
唐氏综合征是家族遗传性疾病,唐氏综合征也称为21-三体综合征,是21号染色体分裂出现问题。唐氏综合征的患者有典型的外貌特征,如眼裂较小、外眼角往上翘、眼间距较宽、鼻梁较低、耳朵较低、张着嘴等。唐氏综合征的患者智力也有问题,而且随着年龄的增长,智力问题会更明显。新生儿时差异不大,但随着年龄增大,会表现得更加明显。而且生长发育也受影响,个子较矮,通常有通关手即手纹有一定特征,同时伴有其它系统的畸形如心脏有问题、男孩有隐睾、女孩没有月经,所以生育能力都会受到较大影响。
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