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亨廷顿舞蹈病主要病因是HTT基因的三核苷酸重复突变，所以做基因测序检测和磁共振检查、临床表现，就可以得出明确的诊断。亨廷顿舞蹈病也称作亨廷顿病或者大舞蹈病，这类疾病有三大经典的表现。第一是不自主的舞蹈样动作，病人可能会摇头晃脑、手脚不自主的运动。第二个表现是精神异常，比如出现幻觉、精神不正常。第三个表现是智力减退，也就是智力不如同龄人，反应不好、认知障碍。