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先天性无阴道是指先天性生殖器官发育畸形。患者临床表现为会阴部位与阴道部位无腔隙和内部结构相通，表面只能看到凹陷，但无完整阴道结构。通常此类患者无子宫或存在子宫发育较小，称为死肌子宫。 此类患者需要通过B超检查明确是否存在卵巢，有无附睾。还要检测染色体明确是否存在真或假阳性畸形，测定激素水平，同时检查第二性征，例如乳房发育情况，可以通过自体组织移植的方法进行阴道再造。