发布时间:2022-10-12
范存刚主任医师
北京大学人民医院神经外科
神经纤维瘤病1型是一种常染色体显性遗传性疾病,患者是由于基因突变所造成的,并且可以传给自己的子代,所以是一种相对比较严重的疾病。患者表现型的具体严重程度有很大差异,取决于患者的具体的表现的形式。部分神经纤维瘤病1型的患者在青少年时期,甚至在儿童时期就出现明显的皮肤多发的咖啡斑,以及颅内、椎管内多发的神经纤维瘤等表现,并且由于这些症状性的肿瘤严重影响生活质量和生存期,所以属于比较严重的一种类型。另外,部分患者虽然也是神经纤维瘤病1型,但由于其属于一种比较轻的表现型,可以在成年以后甚至在中老年时,才出现多发肿瘤。对于这一类的患者,虽然属于神经纤维瘤病1型,但是表现型并不是很严重,对生活质量和生存期的影响也比较小。
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