发布时间:2021-04-01
杨光主任医师
中国人民解放军总医院小儿内科
甲基丙二酸血症预后与治疗是否及时有关,如果早期治疗,长大后可生活自理,甚至可到正常成人水平。如果治疗较晚,可出现明显智力、语言等发育落后,生活通常无法自理。 甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症,为基因缺陷引起酶功能异常,造成神经系统损伤的疾病。如果甲基丙二酸血症治疗较及时,如新生儿期即发现,通过限制饮食或进食特殊配方奶粉,并给予维生素B12治疗,使甲基丙二酸在体内蓄积水平很低,对神经系统危害也会降低,部分孩子可接近于正常或达到正常发育水平。如果患者诊断较晚,已造成明显神经系统损害,可出现后遗症,包括脑瘫、智力低下、反复癫痫发作。
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