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扩张型心肌病的遗传特点

发布时间:2023-04-07

周宁副主任医师

华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科

视频内容

扩张型心肌病是常染色体的显性遗传疾病,一般在家系中每代都会有遗传,但只有部分病人会有疾病表型,即疾病表现。如祖辈,也就是爷爷、奶奶,或姥爷、姥姥有遗传基因,可能会遗传给父母这辈。父母可能会有疾病表现,也有可能没有表现,但是携带有致病基因。如果已经有疾病表现,称之为显性的表达,会把基因遗传给下一代,在子代中也可能会出现显性表达,或者是携带有突变的基因,但是没有疾病表现。扩张型心肌病男女都可以发病,但是男性患者的比例比女性高,而且发病时间或几率都比女性要早或严重。如果是显性遗传,即已经发病,而且基因突变是纯合子突变,会出现发病早、病变重、进展快、死亡率高的特点。如果是杂合子突变,往往会有发病较晚、病情表现较轻、预后也相对较好等特点,治疗的反应也会比纯合子突变要好。因此要确诊扩张型心肌病或者想找遗传基因,建议要做基因检测,明确家系中携带有基因突变的人群。以便及早进行临床干预,降低发病几率,延长患者的生存期。

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