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当怀疑患者可能是肌营养不良症时，首先应该对患者进行比较全面的体格检查，判断患者主要是哪块肌肉受到损害。通过体格检查之后，基本可以考虑患者是哪种类型的肌营养不良，然后给患者选择相关检查，相关检查主要包括最常见的肌酸激酶检测。给患者抽血做化验看肌酸激酶水平，这是最有效也是最简洁最便宜的一种检查。如果发现患者的肌酸激酶很高，如肌酸激酶持续多次检查都在10倍以上，这时就可以直接跳过肌电图检查，但假如患者肌酸激酶在10倍以下，这时需要给患者进行肌电图检查，等肌电图检查结果证明的确是肌肉病变，这时若找不到方向，需要对患者进行肌肉活检的检测，肌肉活检检测之后基本上就能够确定他是否为肌营养不良甚至是哪类肌营养不良。肌营养不良是一种遗传性疾病，可以给患者进行基因检测，这样能达到最终诊断。现在的科学进展除了经典检查之外，肌肉的影像学检查对肌营养不良的评估和判断，特别是对患者的长期治疗随访很有价值。