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地中海贫血属于单基因疾病，是一种常染色体的隐性疾病，如果父母双方都是携带者，那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿，但也有1/4的机会，他们两个都将好的基因给下一代，就是一个完全正常的胎儿。另外还有一半的机会，就像父母一样，是一个携带者。所以做婚前检查或者孕前检查的时候，地中海贫血是一个重点的防控内容，一旦发现父母双方都是同类型的地贫，同是α或者同是β-地贫，如果怀孕以后，就要去查一些羊水、绒毛、脐血等，拿胎儿的组织去做进一步的确诊。