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先天性巨结肠是以排便功能障碍为主要表现的临床疾病，发生在新生儿或者是婴幼儿。主要原因是因为部分结肠或者直肠的肠壁下肌层缺乏神经节细胞而导致部分肠管处于痉挛状态，从而引起孩子排便困难疾病。这种孩子最终需要通过手术治疗。从临床上来讲可以在新生儿期间发病，也可以延迟到几个月，甚至几岁以后才发病。根据临床病理基础改变可以分为短段型巨结肠、普通型巨结肠、长段型巨结肠，甚至全结肠型巨结肠。因为这种孩子肠壁下神经节细胞缺如，所以这部分肠管处于痉挛状态，最后大便通过某一段肠管时导致功能障碍，久而久之会出现孩子生长发育障碍。所以一旦发现巨结肠，应该是尽早手术治疗。