发布时间:2018-10-11
蔡芳副主任医师
郴州市第一人民医院儿童神经内科
肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征,起病年龄为7-21岁,常有家族的病史,也有散发的病例。症状主要有三点:一个是肌阵挛,表现为快速的一组肌群或者多组肌群的抖动,可以呈游走性。肌阵挛可以受到声音、光线等的刺激,诱发加重,睡眠时可能减少。小脑共济失调与肌阵挛可能同时存在。但有时候肌阵挛在前,小脑共济失调发生在后。癫痫一般发作不是特别的频繁。检查方面主要是脑电图,表现为棘波、棘慢波、多棘慢波巨大,体感诱发电位可以见巨大的诱发电位。此外,该病主要是依靠临床的症状排除其他方面的疾病,包括神经元蜡样脂褐质沉积症、线粒体脑肌病等疾病。
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