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在胚胎时期，由于中毒、感染、接触放射性物质等因素，干扰神经元正常发育，导致神经元细胞或神经胶质细胞过度增生，在大脑皮层表面形成较为粗大的沟回，出现脑发育异常，导致巨脑回畸形，从而引起癫痫发作，称为巨脑回癫痫。因巨脑回是神经元过度聚集、异常增生的所在，故可引起较难治性癫痫，而且，还可能引起相应神经系统功能障碍，比如认知、智力、语言、运动等方面均可能产生一定障碍。