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马凡氏综合征病因主要是患者先天结缔组织发育不良。结缔组织负责人体组织间的联系，正常的结缔组织通过镜下观察排列比较均匀，一般为纵向排列，出现异常以后则排列相对紊乱，数量减少，连接方式较为薄弱，造成组织在一定压力下被拉长、延伸。患者可以表现为眼睛屈光不正、上额较高、关节松弛及身材较高等症状，以及主动脉逐渐扩张，甚至影响主动脉瓣。