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地中海性贫血轻型或中间型患者不治疗，观察即可。如贫血加重，可进行输血治疗；如果患者出现非输血依赖铁过载，需进行去铁治疗避免产生心脏、肝脏和胰腺副作用；β地中海性贫血重型患者，需进行异基因造血干细胞移植，也可用少量药物如羟基脲、沙利度胺诱导γ链生成，提高血红蛋白水平，减少输血。如患者无条件进行异基因造血干细胞移植，需进行输血、去铁。高通量输血可维持血红蛋白正常水平，以保证患者正常生长、发育、重要脏器不受影响。