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染色体疾病，特别是性染色体异常对男性生育有明显影响。正常男性染色体核型为46XY，临床中21-三体综合征患者较正常男性多一个X染色体，其核型为47XXY。患者发育表现为男性女性化，身材高挑、皮下脂肪丰满、睾丸萎缩发育不全，青春期后无精子。若出现此种情况，应进行常染色体、Y染色体等检查，根据基因异常片段诊断是否具有治疗希望与价值。