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骨软化症常表现为骨痛、骨折和骨畸形，骨软化严重后，首先出现骨痛加重，常见部位为胸腰椎、双下肢等全身或局部的骨痛。骨折分为真性骨折与假性骨折，表现为活动受限、疼痛、甚至畸形。骨畸形真性骨折引起的驼背、或髋部畸形，假性骨折导致胸骨、肋骨、四肢骨以及骨盆等全身各个部位骨骼的变形，甚至影响心肺功能，导致肾脏疾病等。