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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，属于染色体异常所致的疾病。正常女童拥有2条X染色体，经典特纳综合征患者仅有1条X染色体，无生育能力；不完全性特纳综合征，也称嵌合型特纳综合征，患者表现为部分染色体分型异常，正常染色体分型占比越高，越接近于正常，部分患者可保留生育能力。特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查。