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脊柱裂为先天性疾病，很多胎儿先天性脊柱发育不良，导致椎管闭合不全，出现相应的脊柱裂。脊柱裂大部分为隐性，即局部骨质缺损，没有脊髓突出，这种无需特殊治疗，密切观察即可。如果出现脊髓膨出，导致神经受压，部分患儿甚至出现脑积水，影响大脑功能，甚至合并有脑部畸形，这种患儿容易夭折。单纯隐性脊柱裂对寿命无影响，重度脊柱裂一般伴有脊髓膨出，可能还有大脑发育不全、脑瘫，因此在孕检期应密切观察。脊柱裂的病因不明，可能与病毒感染、营养缺乏、叶酸缺乏相关。