发布时间: 2023-08-05
刘兴元主任医师
上海市同济医院儿科
蚕豆病是与X染色体遗传相关的疾病,一般男性杂合子易患蚕豆病,而女性为纯合子时才患该病。蚕豆病是由G6DP酶缺陷引起,作为遗传病,此时检查指标结果不完全正常,具体如下:1、筛查试验:包括高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝试验,患者上述检查指标都难达到正常;2、确诊试验:包括G6PD酶活性测定,结果总比正常低,低至一定程度时,遇氧化剂会引发疾病,还有G6DP基因检测、荧光斑点实验。蚕豆病作为与X染色体相关遗传病,试验结果不可能完全正常,与酶活性高低有关,基因水平也部可能接近正常。
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