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地中海贫血按分类标准分为α类和β类两大类。α类按缺乏情况分为缺乏1个α基因、缺乏2个α基因、缺乏3个α基因、缺乏4个α基因四种情况；β类根据每个β链只有一个β基因，以突变基因点的位置进行命名；α类缺乏两α基因或β类基因突变定义为轻度地中海贫血，β-地中海贫血一般表现为血色素偏低较明显；轻度地中海贫血基本表现为轻度血色素偏低，无其他明星症状。