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黑毛痣从科学的理论来解释，它是在胚胎发育过程中，由于某种因素导致胚胎中部分细胞突变成为异常的黑质细胞，发生异常增生，最后在体表形成黑痣。先天性黑毛痣是一种体细胞突变，非遗传性突变，不会遗传。第二胎出现先天性巨痣的概率非常低，国际上文献统计发病率大约为2/10000。近几年，门诊遇到的先天性巨大黑毛痣患者逐年增加，可能与空气、水、土壤的污染有关。