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下丘脑错构瘤患者一般有临床表现时候才会去检查，比如出现性早熟、嗤笑性癫痫发作、比较烦躁、易怒等情绪改变。下丘脑错构瘤诊断金标准，要通过核磁共振检查对下丘脑占位病变进行辨别。所以下丘脑诊断首先要看临床表现，再结合影像学尤其是核磁共振表现，结合内分泌检查、脑电图检查，进行综合评估之后最后确诊，从而为下一步治疗进行打下很好的基础。