发布时间:2020-02-14
侯巧芳副主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
无创基因检测与血清学筛查都是唐氏筛查的手段,二者区别如下: 1、检查时间不同,血清学唐氏筛查分为早筛和中筛,早筛一般在9-14周+6周,中筛一般是在16-20周之间,无创基因筛查,目前国内规定的时间是12-22周+6周之间; 2、适应的人群不同,血清学唐氏筛查适合于年龄小于35岁,没有任何不良生育史、没有任何超声检查异常、没有任何不良家族史等非常顺利的情况下,可以做唐氏的血清学筛查,无创基因筛查适用范围更广,除常规的一切检查都正常的孕妇外,其他的也可以做无创基因检测,而且如果做血清学筛查是临界风险,也可以做无创基因筛查,或者患者年龄超过35岁,但是有羊水穿刺的禁忌症,也可以选择做无创基因的筛查; 3、准确度不同,对于13三体、18三体、21三体等常规的筛查项目,无创基因筛查的准确度在95%以上,假阳性率在1%左右,但是血清学筛查的检出率只有70%-80%,其假阳性率可以达到5%-10%左右。
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