发布时间:2023-10-13
肖娟主任医师
北京协和医院儿科
唐氏症又叫Down综合征或者叫21-三体综合征,它主要是由于21号染色体多了一条成为了21三体,就是三条21号染色体的一种染色体异常的疾病。一般来说是35岁以上的高龄产妇当中比较多见。唐氏综合征的主要临床表现是孩子为先天愚型,是指孩子的智力低下,还有生长发育落后,常常会有特殊的面容,表现为孩子眼裂比较小、有内眦赘皮、耳位比较低、塌鼻梁高、高腭弓、双手是通贯掌等等一些特殊的面容。同时还常常伴随有多发的先天畸形,常常会发生先天性心脏病,还有手指和脚趾的一些异常,比如有可能是出现6指,即1只手长6个手指等情况。所以,唐氏综合征通常有多种这个症状和体征组合在一起。
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