发布时间:2023-03-21
韩毅力副主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院泌尿外科
克氏综合征的主要遗传特征,是在染色体中多了一个X染色体,这是由于父母的任意配子体,在减数分裂的时候,染色体没有分离所导致。在临床症状上,患者除了性腺功能减退以外,出现的经典症状是克氏三联征,包括小而硬的睾丸,女性乳房化以及尿促性腺激素的含量增高。在青春期的时候,患者的第二性征可以适时的出现,但是青春期结束会出现延迟,继而会出现小而硬的睾丸或者无睾症,女性乳房化以及勃起功能障碍。患者在青春期时可以表现出完全的男子化,所以会延误诊断,直到成年以后才能够诊断。同时,患者还可以出现智力障碍和精神障碍,并且会出现内分泌的疾病,比如甲状腺炎或者糖尿病等。对于此类患者,因为需要维持第二性征以及正常的性功能,所以需要终身的雄激素替代治疗。
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