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儿童常见的先天性疾病，主要包括以下几个方面：1、染色体病：染色体病是指染色体的数目或者结构发生变异，从而出现先天性的遗传病，分为性染色体畸变或常染色体畸变的疾病，比如21-三体综合征、先天性卵巢发育不全，以及先天性睾丸发育不全等疾病，属于先天性的染色体疾病；2、基因缺陷：先天性基因缺陷引起的疾病，常见的3大物质营养代谢异常的先天性遗传代谢性疾病，比如苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢的缺陷导致，糖原累积症是先天性的糖代谢异常导致，还有甲基丙二酸血症等是由先天性的有机酸代谢障碍引起，以及肝豆状核变性、粘多糖病等都属于先天性疾病的范畴之内；3、结构畸形：比如常见的先天性心脏病是在循环系统出现的结构异常，消化系统也可出现先天性的异常，比如先天性巨结肠、先天性肠道狭窄，或者是先天性的肛门闭锁等都是常见的先天性的肠道畸形，还有神经系统的畸形，比如先天性脑积水、先天性巨脑回畸形等，泌尿系统先天性肾积水，或者是肾盂分离等疾病。