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无创DNA需要抽取母体外周血，与平时抽血化验一样进行检测。对35岁以上的高龄孕妇或在早期唐氏筛查，也就是16-18周进行孕妇血清生化指标的唐氏筛查时发生高风险，或早期妊娠即怀孕11-13周+6进行超声NT测量，发现NT增厚，可以进行无创DNA检测。虽然无创DNA目前还不能完全代替羊水穿刺染色体核型分析，但是对于有羊水穿刺的禁忌证，或过于担心由于羊水穿刺造成流产、感染和出血风险的孕妇，可以采用无创DNA进行染色体检测。无创DNA是从母体外周血中检测出胎儿的游离DNA，检查胎儿是否有染色体异常疾病和风险，一般在怀孕12-14周后就可以进行。虽然无创DNA仍是筛查手段，但目前检测准确率很高，可以通过这种方式进行进一步的精确筛查。