发布时间:2021-11-11
邹朝春主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科
目前绝大部分遗传病不能完全治愈,只有少部分可以治愈,但多数遗传病可以通过家长和医生的努力使患儿的病症减轻或出现推迟,如小胖威利综合征,即普拉德-威利综合征。既往因为受到诊断、技术水平、医生认知度的限制,多数患儿刚出生时不能明确诊断,只有当患儿肥胖以后才能诊断,此时患者生活质量较差,减肥相对困难。 随着医疗的发展,现在普拉德-威利综合征能在患儿满月前明确诊断,经过医生与家长的共同努力后,多数患者能保持较好的身材。总之,虽然目前绝大部分遗传病不能治愈,但通过医生与家长的努力,患儿的生活质量能有显著提升。
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