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女性染色体检查主要是针对23对染色体做系统分析，包括22对常染色体和一对性染色体，是否存在倒置、缺失、重复等情况，以评价是否有遗传疾病发生。同时对于妊娠后染色体检查，主要是针对胎儿，通过对母亲抽血来做唐氏筛查，判断是否有21三体、13三体、18三体的发生。也可通过羊水穿刺或脐带血穿刺，做胎儿染色体的核型分析，除外三体型疾病，也可检查有无微缺失、微重复、倒置或染色体增多现象。正常情况下，人类染色体是26对，46条，过多、过少、缺失、重复都会引发遗传性疾病。