发布时间:2019-10-14
何梅玲副主任医师
成都市第六人民医院儿科
小儿先天性卵巢发育不全是一种性染色体病,为遗传性疾病,也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。主要特征为女性外表在青春期不发育,原发性闭经,身材矮小,颈蹼、肘外翻,其性腺呈纤维条索状,明确诊断需要做染色体检查,其核型分为单体型、抗核型以及X染色体结构畸变。 在孕中期时可对高风险的孕妇做羊膜腔穿刺,羊水细胞经培养后做胎儿染色体的核型分析,并且可以做腹部盆腔B超检查显示子宫卵巢发育不良。在青春期时可以使用雌激素替代治疗,12-14岁时开始服用,到有较满意的乳房和阴毛发育后再增加孕激素联合治疗。重组人生长激素,可以使患儿的身高明显增加,其治疗年龄越小,效果越好。
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