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新生儿尤其是男性新生儿外生殖器畸形的发病率较高。来自外生殖器的畸形发病率仅次于唇腭裂、小儿先心病，整体位于第三位。常见的外生殖器畸形主要包括尿道下裂、隐睾等。小儿尿道下裂的发病率是200-300分之一，隐睾的发病率是50-100分之一，这两种疾病的治疗方法主要是手术治疗。外生殖器畸形需要专业医院的专业医师诊断，严重畸形需要手术治疗纠正。有些生殖器畸形属于复杂的两性畸形，一般把此类染色体、性腺和器官解剖上的先天性生殖器发育异常统称为性发育异常。性发育异常疾病的诊断和治疗较复杂，其诊断和治疗包括遗传、内分泌、妇科、泌尿外科、心理学甚至伦理学多学科专家参与诊断和治疗。